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低钾
低钾组合
血尿耳聋
基因
c.HGVS
p.HGVS（如有）
合子状态
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杂合
纯合
半合子
未知
阳性 HPO
高级资料：用于参考序列核验和数据库取证
染色体
GRCh38 位置
REF
ALT
带版本转录本
样本
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外周血
唾液
口腔拭子
组织
未知
检测方法
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基因 panel
WES
WGS
Sanger
未知
测序深度
VAF（%）
验证状态
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已确认
未确认
未知
变异来源
未知
报告提示 de novo
母系
父系
父母均检出
父母未检测
明确阴性 HPO
起病年龄
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新生儿期
婴儿期
儿童期
青少年期
成年期
未知
性别
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女
男
未知
家族史
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阳性
阴性
未知
未评估
解释并汇总证据
清空
只输入基因和 c./p.HGVS 也可先解释记法；资料不足时不会猜测或自动定级。
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